台北市医疗观光网

资料来源：台湾国际医疗全球资讯网/
 

单基因突变不再决定命运。台北医学大学附设医院生殖医学中心运用尖端基因检测与试管技术，成功阻断导致出生单手仅有三根手指「龙虾爪畸形」的罕见单基因突变遗传疾病，协助病人诞下健康女婴，而女婴日後若有生育规划，也不会产下有相同遗传罕病的後代，创下全球罕见终结「裂手–外胚层发育不良–颚裂（EEC） (Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–clefting syndrome) 症候群」新生突变(de novo mutation)的案例，缔造「从三指到十指」的生命奇蹟。

北医附医施俊明院长表示，精准医学的发展带领医疗照护持续创新与精进，医疗的角色由「治疗疾病」迈向「预防风险」。此项喜讯不仅是台湾医疗技术的突破，更是北医附医以个人化精准医疗守护生命的承诺与实践，未来也将持续结合精准医学与临床照护，以科学与爱的力量实现「延续健康生命」的梦想。

北医附医生殖医学中心陈启煌主任指出，此次求诊的李先生一出生即罹患罕见遗传疾病EEC综合症，由於当时台湾的医疗技术尚未成熟，其生母为让他获得更完善的照护，便在国际知名小儿血液肿瘤专家 James S. Miser 教授及其妻子 Angela Miser 的协助下，将他自幼带往美国生活。成长过程中，饱受手足裂、毛发稀疏、唇颚裂及泌尿道异常（肾脏发育异常、输尿管问题）所苦，迄今接受超过五十次手术。

尽管成长路上面临种种考验，李先生与妻子Liz携手建立家庭後，孕育健康下一代的心愿始终未变，两人将希望寄托於台湾的生殖医疗技术，赴北医附医生殖医学中心寻求协助，而如何突破罕病单基因的遗传是医疗团队必须克服的一大挑战。

陈启煌主任团队接下这项极具挑战的任务，经基因检测确认，个案带有TP63基因的新生突变，属於自体显性遗传模式，是导致EEC综合症的致病原因；EEC综合症是罕见的先天性遗传疾病，发生率约十万分之一。若父母其中一方带有此突变，下一代约有50%的机率发病。典型临床表现包括外指（Ectrodactyly）或「龙虾爪样畸形」（Lobster Claw Deformity），新生儿的手可能仅有三根手指，伴随外胚层发育异常含唇颚裂、泌尿道异常（肾脏发育异常、输尿管问题）、眼部问题 (乾眼、角膜炎、视力异常) 、听力问题及生殖泌尿系统畸形等症状。

另外，陈启煌主任强调，由於个案为新生突变（de novo mutation），传统基因连锁分析无用，等同「从零开始」突破科学盲区。最终，医疗团队以第三代试管中的单一基因遗传性疾病检测（PGT-M）设计客制化基因探针、逐胚胎精准分析及排查，成功挑选出唯一一颗未带突变且染色体正常的健康胚胎，并顺利植入。

经过十个月怀胎，产检中超音波确认是健康的十根手指，妻子於今年九月顺利分娩，迎来一名女婴，确认是健康的十根手指後，团队「欢声雷动」。陈启煌主任说，女婴除了拥有完整的手指，也不带有TP63突变基因，象徵罕病遗传的命运终结於女婴这一代，为家族带来新的希望。

陈启煌主任强调，此次不仅是协助遗传罕病家庭产下健康小孩，也证实即使在「新生突变、无上一代家族史」的情况下，仍能透过先进的「第三代试管」技术PGT-M，成功终结罕见超过 6,000 种以上的单一基因疾病遗传疾病的传递。包括如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血及血友病等常见的遗传性疾病(请参阅表一)，可望於试管疗程中进行基因检测与胚胎筛选，提前降低遗传风险。

陈启煌主任提醒，无论是否有家族遗传病史，夫妻双方都应重视婚前健检与带因筛检，提早了解自身的基因状况，并与专业医疗团队共同规划安全且安心的生育旅程，让每一个新生命都能从健康出发。单基因突变家族不应被歧视或宿命，透过精准医学的创新与精进，医疗的角色由「治疗疾病」迈向「终结风险」。